هموفیلی یك اختلال خونریزی دهنده ارثی است.افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاكتورهای انعقادی، قادر به متوقف كردن روند خونریزی نمی باشند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  فرایند انغقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد كمك مینماید.انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از:

هموفیلیA – كمبود فاكتور 8
هموفیلیB- كمبود فاكتور 9
هموفیلی هاگمن -  كمبود فاكتور 12
ون ویلبراند – عدم وجود فاكتور 8

علت هموفیلی چیست؟

هموفیلی بیماری ارثی است كه از طریق ژن موجود بر روی كروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو كروموزومX  هستند در حالی كه مردان دارای یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی،ژن هموفیلی را برروی یكی از كروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال50%  این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می كند.


مردانی كه ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی میشوند. مردان مبتلا به هموفیلی ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می كنند.


زنانی كه ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند كه اغلب دارای مشكل فعال نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه،خونریزی بینی مكرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشكی، در این افراد رخ میدهد.

حدود  بیماران هموفیلی، هیچ سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

شدت هموفیلی به سه نوع طبقه بندی میشود:


چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟

علاوه بر شرح حال پزشكی كامل و معاینه فیزیكی، پزشك ممكن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاكتورهای انعقادی، شمارش كامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA  را درخواست نماید. امروزه با كمك بیوپسی از پرزهای كوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

علایم هموفیلی چیست؟

 شایع ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل كنترل و بیش از حد به علت كمبود یا عدم وجود فاكتورهای انعقادی می باشد كه حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد.

 كبودی: كبودی حاصل از صدمات كوچك كه می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست كه منجر به تورم می شود) گردد.

 خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ، دهان، لثه كه با یك صدمه كوچك مثل مسواك زدن یا اعمال دندان پزشكی پیش می آید.

 خونریزی درون مفصلی: باعث درد و عدم تحرك می گردد و در صورت عدم درمان كامل طبی، منجر به بدشكلی مفصل می گردد. مفاصل از مكان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناك ومزمن، بد شكلی و لنگیدن های مكرر می گردد.

خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه ،منجر به صدمات پایدار و بد شكلی می گردد.

 خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در كودكان و یكی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد.

شایع ترین محل های خونریزی شامل عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس می باشد.

نكته: بیماران هموفیل به ندرت دچار كم خونی فقر آهن می شوند زیرا اكثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن میشود.

درمان هموفیلی

درمان هموفیلی با توجه به نكات زیر تعیین می شود:

سن بیمار ، وضعیت سلامتی عمومی ، وسعت بیماری ، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار.

امروزه درمان ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است. فاكتور انعقادی به جریان خون تزریق می شود. به محض رسیدن مقدار كافی فاكتور انعقادی به محل آسیب دیده ،خونریزی متوقف می شود.
خونریزی باید بلافاصله درمان شود.

درمان سریع و به موقع سبب كاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل ، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می كند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد ، فاكتور انعقادی كمتری مصرف می شود.

حتی در زمانی كه از بروز خونریزی اطمینانی نیست ، باید فاكتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود دارد ، بایستی فاكتور انعقادی تزریق گردد. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناك ، متورم و داغ شود .نباید نگران مصرف بی مورد فاكتور انعقادی بود.

درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاكتورهای انعقادی، افراد هموفیل می توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاكتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشكل مواجه میشوند و حتی ممكن است دچار معلولیت شوند و نتوانند كارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.

چه زمانی باید فاكتور انعقادی تزریق شود؟

ـ خونریزی مفصلی
ـ خونریزی عضلانی، بخصوص خونریزی در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه های سنگین به سر و سر دردهای غیر طبیعی
ـ خونریزی دایم و سنگین در هر قسمت از بدن
ـ زخم هایی كه نیاز به بخیه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونریزی
- تزریق فاكتور انعقادی قبل از:
ـ جراحی ها و اعمال دندانپزشكی

فعالیت هایی كه ممكن است منجر به خونریزی شوند انجام می شود.

چه زمانی تزریق فاكتور انعقادی ضرورت ندارد؟

كبودی های كوچك كه در اطفال هموفیل رایج است و اغلب خطرناك نیستند. لازم به یاد آوری است كه كبودی های روی سر ممكن است خطرناك باشد و باید توسط پزشك معاینه شوند.

بریدگی ها و خراش های كوچك به اندازه افراد طبیعی خونریزی می دهند و معمولا خطرناك نیستند. بریدگی های عمیق معمولا بیش از افراد طبیعی ،خونریزی می دهد .چنین خونریزی هایی با فشار مستقیم در محل زخم، قطع می شود.

خونریزی بینی معمولا با فشار مستقیم پس از 5 دقیقه قطع می شود . چنانچه خونریزی سنگین باشد و یا پس از 5 دقیقه ادامه یابد، تزریق فاكتور انعقادی لازم است.

تغذیه در بیماران هموفیل

بدن نیاز به تعادل دریافت كربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد می گردد. امروزه عقیده بر این است كه 40ـ60% انرژی روزانه بایستی از كربو هیدرات ها مثل نان و برنج،20ـ30% چربی،20ـ30% پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی كسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند.

آموزش به بیماران هموفیل و والدین

بیماران مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبت های لازم آموزش كافی دریافت كنند تا از زندگی بهتری برخوردار باشند . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است.

-  خونریزی مفصلی در این افراد ممكن است بطور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممكن است ناگهانی و شدید بوده باشد كه در اكثر موارد در هنگام شب اتفاق می افتد. احساس سفتی ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونریزی مفصلی است . در این صورت باید فاكتور انعقادی سریعا تزریق شود در غیر این صورت، خونریزی مفصلی ادامه می یابد و درمان آن مشكل تر می شود. استفاده از كمپرس سرد نیز توصیه می شود.

ـ خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می افتد. تنها كار ممكن در این مورد، تزریق سریع فاكتور های انعقادی است، زیرا بخیه زدن غیر ممكن است و مكیدن یا حركت زبان به طرف دندان ها تشكیل لخته را متوقف می كند.بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت كه كودك غذاهای سفت مثل نان تست، بیسكویت ،چیپس و خوراكی های چسبنده مثل تافی مصرف نكند.

ـ كودك در هنگام خونریزی از بینی ،نباید به حالت دراز كش قرار گیرد. زیرا  فشار به عروق خونی بیشتر می شود. در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار داد .سر را نباید به عقب خم كرد. اگر خونریزی بند نیامد، تزریق سریع فاكتور های انعقادی توصیه می شود.

ـ علایم سر درد و سرگیجه ، استفراغ مكرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است. با دیدن این نشانه ها بلافاصله فاكتور انعقادی بایستی تزریق شود.

ـ حركت ندادن عضوی از بدن در كودكان خردسال ،علامت خونریزی آن عضو است.

ـ ورزش برای همه مفید است .حركات عضلات و قدرت بدن تقویت می شود و ضمنا باعث كاهش اضطراب و ترس می شود. ولی باید توجه داشت كه به مفاصل فشار وارد نشود و یا به كودك ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت، شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود.

ـ بیماران بایستی به طور منظم به مركز درمان هموفیلی مراجعه كنند و توسط پزشكان مركز، ویزیت شوند.

ـ بیماران بایستی كارت شناسایی را كه حاوی اطلاعات شخصی و هموفیلی است ،همیشه همراه داشته باشند.

ـ بیماران و والدین كودكان بایستی كمك های اولیه را بیاموزند.

 بیماران و والدین كودكان برای پیشگیری از خونریزی بایستی به نكات زیر توجه كنند:

ـ اجتناب از یبوست

ـ استفاده از مسواك نرم و رعایت كامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشك

ـ اجتناب از چاقی: زیرا احتمال خونریزی بویژه خونریزی مفاصل افزایش می یابد.

ـ اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی

ـ خودداری از زور زدن و فین كردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقادی

ـ فرو كردن عضو دردناك داخل آب ولرم كه به كاهش درد كمك می كند.

ـ واكسیناسیون علیه هپاتیت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده های خونی
اقدامات لازم هنگام بروز خونریزی

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملایم بر روی نقطه خونریزی دهنده

ـ قرار دادن كمپرس سرد (یخ داخل پارچه) روی محل خونریزی

ـ درمان با فاكتور های انعقادی در مورد خونریزی و آسیب های عمقی (خونریزی مفاصل، ماهیچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه های شدید به سر)

ـ مراجعه به پزشك جهت اطمینان از قطع خونریزی و عدم وجود خونریزی داخلی اقدامات لازم برای برطرف شدن یا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بی مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امكان)

ـ اجتناب از گرمای مستقیم (شعله آتش)

ـ استفاد ه از داروهای مسكن (حتی الامكان غیر مخدر). استفاد هاز آسپرین مجاز نیست.

ـ استفاد ه از عصا یا آتل هنگام حركت دادن مفاصل دردناك

هپاتیت و هموفیلی

 هپاتیت چیست؟

واژه هپاتیت به مجموعه گسترده ای از علایم بالینی و یافته های بافتی غیر طبیعی اطلاق میشود كه ناشی از تخریب كبدی به علت عوامل ویروسی ،سمی ،دارویی و یا در اثر تهاجم سیستم ایمنی بدن به كبد، می باشند.

افراد مبتلا به هموفیلی به علت دریافت مكرر فراورده های خونی انسانی ،در معرض خطر ابتلا به هپاتیت های ویروسی می باشند.  اولین قدم در مراقبت از بیماران هموفیلی باید مشتمل بر تلاش های لازم برای حفظ بیمار در مقابل ابتلا به هپاتیت ویروسی باشد. به محض تشخیص هموفیلی و قبل از تماس با فراورده های خونی، باید واكسن هپاتیت  Bتزریق گردد.

هپاتیت ویروسی اغلب توسط پنج ویروس (A,B,C,D,E) ایجاد می شود كه ویروس های مولد هپاتیت B,C,D به سهولت از طریق تزریق خون انتقال می یابند. انجام آزمایش های غربال گری موجود ،از نظر آلودگی به ویروس هپاتیت بر روی اهدا كنندگان خون ، موارد ابتلا به هپاتیت بدنبال تزریق خون را بطور قابل ملاحظه ای كاهش می دهد ولی نتیجه منفی كاذب آزمایش ها ،باعث مواردی از انتقال این ویروس ها می شود.

جهت كاهش خطر انتقال هپاتیت از روش های خاص كاهنده ویروس در حین تهیه آنها، استفاده میشود. برای بیمارانی كه نقص شدید فاكتورهای انعقادی 5،7،11،12 دارند و نیز كسانی كه فیبرینوژن پایین دارند و یا فاقد فیبرینوژن هستند ، فراورده های پاك سازی نشده مورد نیاز است. در این موارد و نیز مواقعی كه نیاز به استفاده از FFP (پلاسمای تازه منجمد شده) باشد. فراورده ها از خون بیمارانی تهیه می شود  كه از نظر ابتلا به هپاتیت كاملا بررسی شده و از نظر رفتارهای اجتماعی خاصی كه خطر ابتلا به هپاتیت را زیاد می كنند نیز غربال گری شده باشند.

علایم هپاتیت B حاد شامل كاهش اشتها ، احساس ناراحتی در شكم ، تهوع، استفراغ و زردی است .گاهی نیز ممكن است بدون علامت باشد .در بررسی آزمایشگاهی ،آنتی ژن سطحی ویروس هپاتیت )B HBsAg)  اگر برای بیش از 6 ماه مثبت باشد ، نشانگر وجود عفونت مزمن هپاتیت است و فرد به عنوان یك ناقل هپاتیت تلقی می شود. در یك بررسی انجام شده در مركز هموفیلی ، مشاهده شده 8% مبتلایان به هموفیلی كه تزریقات وریدی داشته اند ،مبتلا به هپاتیت B مزمن بوده اند.

راه انتقال هپاتیتB: انتقال ویروس هپاتیتB از طریق خون و فراورده های خون و نیز از طریق داروهای مخدر تزریقی و انتقال جنسی به فرد منتقل می شود. ویروس هم چنین ممكن است از طریق تماس نزدیك به اعضاء خانواده منتقل گردد. احتمال آلودگی جنین در طول حاملگی (توسط مادر بیمار ) نیز وجود دارد.

كاركنان مراكز درمانی و تكنسین های آزمایشگاه ممكن است از طریق بریدگی و زخم های پوستی و  تماس با سوزن های آلوده مبتلا شوند.

هپاتیتc در افراد بدون علایم بالینی هپاتیت ، اغلب با اقزایش سطح سرمی آنزیم كبدی ALT و آزمایش مثبت خون از نظر آنتی كر ضد هپاتیت C مشخص میشود. این آنتی كر ، نقش محافظتی برای بدن در مقابل ویروس ندارد و تنها گواه بر عفونت قبلی یا فعلی با ویروس می باشد.

نحوه انتقال هپاتیت C :

اغلب از طریق انتقال خون و یا تزریق وریدی منتقل می شود. در مراكز درمان هموفیلی ،60-80% بیمارانی كه از فراورده های خونی استفاده میكنند ،آزمایش خون آنان از نظر آنتی كر ضد هپاتیت C، مثبت است. انتقال از طریق جنسی و تماس با سایر افراد خانواده نادر است.

انتقال از طریق سوزن آلوده به خون غیر معمول است.كاركنان مراكز درمانی به علت تماس با خون و سایر ترشحات بدن افراد آلوده ،بیش از جمعیت عادی ،آنتی كر ضد ویروس هپاتیت C را در خون خود دارند.

مراقبت های لازم جهت پیشگیری از ابتلا بیماران هموفیل به هپاتیت های ویروسیB وC
از آنجا كه هزینه درمان بالا است ، پیشگیری ارزان ترین و ساده ترین راه است.

 رعایت موارد زیر جهت پیشگیری الزامی است :

ـ واكسیناسیون مؤثر و زود هنگام علیه هپاتیت B

ـ میزان ایمنی ایجاد شده توسط واكسن هپاتیت باید ارزیابی شده و در صورت عدم ایجاد مصونیت كافی ،یك نوبت مجدد واكسن تزریق گردد.

ـ پس از تماس با خون یا مخاط آلوده (فرو رفتن سوزن ، پاشیدن خون و سایر ترشحات بدن فرد آلوده به چشم )، تماس جنسی با فرد مبتلا به هپاتیت و نوزاد متولد شده از مادر مبتلا به عفونت حاد یا مزمن ، باید هرچه زودتر ایمونوگلوبولین ضد هپاتیتB و بدنبال آن واكسن هپاتیت تزریق شود. ایمونوگلوبولین باید ظرف 24 ساعت از تماس با خون یا مخاط آلوده و یا ظرف 2 هفته پس از یك تماس جنسی مشكوك تزریق شود.

ـ فاكتورهای انعقادی كه روش های مؤثر غیر فعال كردن ویروس بر روی آنها انجام شده است بایستی برای استفاده انتخاب شوند و در افرادی كه نیاز به فرآورده های خونی بدون دستكاری دارند ،باید تعداد اهداء كنندگان خون حتی الامكان محدود شوند.

مراقبتهای لازم پس از ابتلا به هپاتیت ویروسی

ـ مراقبت از كبد در مقابل ضربات و آسیب های احتمالی

ـ حذف مصرف الكل و داروهای غیر ضروری

ـ بررسی عملكرد كبد در هنگام استفاده مستمر از داروها بخصوص مصرف داروهای ضد التهاب برای دردهای مفصلی

ـ دوری از سموم محیطی مانند حشره كش ها و ذرات گرد و غبار

آموزش بیماران هموفیل مبتلا به هپاتیت :

ـ استراحت كافی در دوره ای كه علائم بیماری وجود دارد خیلی مهم است و به بهبود علائم كمك زیادی می كند.

ـ رژیم غذایی متعادل و مناسب و فعالیت های كم هیجان ، در كاهش برخی علائم هپاتیت مزمن مؤثر است . مواد غذایی در مقادیر كم و به دفعات بیشتر استفاده شود. چربی غذا كم و مواد فیبری و قندی آن زیاد بوده و نیز مواد پروتئینی (مثل گوشت ) محدود باشد.

ـ بیمار باید از ریش تراش برقی و مسواك نرم استفاده كند تا از خونریزی تا حد امكان جلوگیری شود . ،استفاده از ریش تراش ، مسواك و سایر وسایل شخصی دیگران كه به نحوی با ترشحات فرد بیمار تماس پیدا می كند ،ممنوع است.

ـ تا زمانی كه آنتی ژن هپاتیت در خون بیمار منفی نشده ،بیمار و خانواده او باید با خون و سایر ترشحات بدنی وی، با احتیاط برخورد كنند . بیمار نباید فعالیت جنسی داشته باشد . مگر اینكه همسروی واكسن هپاتیت را دریافت كرده باشد.

ـ بیمار باید كادر پزشكی،پزشكان و دندان پزشكانی را كه با وی تماس دارند ،از بیماری خود آگاه سازد.

ـ بهتر است برای شستشوی دست و بدن از صابون های ملایم استفاده شود، برای تسكین خارش می توان از آب سرد كمك گرفت.

ـ در مواردی كه محدودیت مصرف مایعات به دلیل ابتلا به سایر بیماری ها وجود ندارد ،مصرف روزانه 2 لیتر مایعات ( بویژه آب میوه و مایعات شیرین )توصیه می شود.

ـ توزین روزانه و ثبت آن و گزارش هرگونه تغییرات قابل توجه ناگهانی وزن.

 همچنین در صورت مشاهده هر یك از علایم زیر بلافاصله به پزشك خود مراجعه كنید:

ـ تغییر سطح هوشیاری مانند خواب آلودگی،گیجی و اغما

ـ تغییرات خلق وشخصیت

ـ لرزش غیر ارادی دستان از ناحیه مچ

ـ خون مردگی كه در اثرضربه جزئی ایجاد شود

ـ استفراغ خونی ، مشاهده خون در ادرار یا در مدفوع

ـ چاقی بدون علت

ـ ورم اندام ها و آسیت شكم

آموزش های لازم برای كاركنان مراكز بهداشتی –درمانی در تماس با مبتلایان به هپاتیت های ویروسی B و C:

ـ انجام واكسیناسیون هپاتیت برای كلیه كاركنان مراكز بهداشتی و درمانی

ـ بعد از تكمیل واكسیناسیون ، اندازه گیری تیتر آنتی بادی جهت كنترل پاسخ ایمنی ایجاد شده . در صورت عدم مصونیت كافی ، باید واكسیناسیون مجددا تكرار شود.

ـ رعایت دقت زیاد در هنگام دور ریختن سوزن های آلوده  ( استفاده از  Safty Box)

ـ دقت كنید در هنگام خون گیری ،تزریقات وریدی یا عضلانی برای این بیمارانt سوزن در دست شما فرو نرود.

ـ در صورت بروز needle stick  و یا پاشیدن خون یا ترشحات بیمار باید هرچه سریع تر و حد اكثر تا هفت روز ، ایمونوگلوبولین ضد هپاتیت تزریق شود.

تهیه وتنظیم: مژگان سرمد
پرستار بخش فوق تخصصی هماتولوژی انكولوژی
مركز تحقیقات هماتولو‍ژی انكولوژی دانشگاه علوم پزشكی تبریز

منابع مورد استفاده :

1.http://www.kidsnursing.com/hemophilia.htm 2.http://www.aftab.ir/articles/health_therapy/illness/hemophilia
3.http://forum.persianweb.com/showthread.php
4.http:www.pezeshk.us
5. بنیاد امور بیماری های خاص. آموزش مراقبت از خود در بیماران هموفیلی.
6. بنیاد امور بیماری های خاص.خونریزی مفاصل و عضلات در بیماران هموفیلی.
7. كانون هموفیلی ایران.. هپاتیت c.
8. بنیاد امور بیماری های خاص. هموفیلی و هپاتیت.